К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях. В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется фенилпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса. Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

Строгая диета в течение первых 5–6 лет трудно переносится детьми и тяжелым психологическим грузом ложится на плечи родителей. Попробуйте найти нужные слова и объяснить ребенку, почему Васе можно кушать колбасу, Наташе – пирожное, а ему нельзя. Нередко эти выяснения являются поводом для нервных срывов, депрессий, поэтому необходима помощь психоневролога не только ребенку, но и его родителям.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

На следующий прием к врачу Лида шла уже подготовленная и стойко выдержала удар судьбы: фенилкетонурия у сына подтвердилась.

Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, о необходимости контролировать содержание фенилаланина в крови и порекомендовал познакомиться с семьей, в которой растет такой ребенок, чтобы не остаться наедине с болезнью, а иметь возможность общения с людьми, пережившими подобное несчастье, для получения практических советов и моральной поддержки. Лида в полной мере оценила рекомендацию врача сразу же, выйдя из кабинета. Проголодавшийся Игорек раскричался и требовал еды, бутылочку со смесью надо было подогреть, а рук не хватало. Сидевшая рядом женщина предложила свою помощь, и пока Лида подогревала смесь, а затем кормила сына, рассказала о своей четырнадцатилетней дочери с таким же заболеванием, которая учится в физико-математической школе, дополнительно занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих.

Лида смотрела на хорошенькую улыбающуюся девочку и, как ни старалась, не могла найти в ней ни малейшего намека на слабоумие. А ее мама говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь жизнь продолжается, и с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок родится здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию, и еще много чего говорила эта женщина, и ее слова придавали Лиде силы и уверенности в том, что Игорек вырастет здоровым.

Новорожденный младенец не может рассказать маме о своем самочувствии. А женщина, только что ставшая матерью, часто не замечает и не может правильно оценить первые симптомы неблагополучия. Лишь внимательное наблюдение родителей за поведением малыша позволит заподозрить и своевременно выявить патологию, которая проявляется в первый месяц жизни.

Хроническая кислородная недостаточность плода, острое кислородное голодание, возникшее в родах, и родовые травмы приводят к грубым нарушениям в центральной нервной системе. Эти нарушения проявляются перинатальной энцефалопатией (ПЭП), довольно часто встречающейся в настоящее время.

Находясь в утробе матери, плод может испытывать кислородное голодание, если беременность протекает с осложнениями (токсикоз, инфекции, интоксикации, преждевременная отслойка плаценты, длительный безводный период и т. д.). Тяжелые роды, узкий таз, обвитие пуповины вокруг шеи, акушерские манипуляции могут привести к асфиксии новорожденного, в результате которой нарушается поступление кислорода к органам и тканям.

Наиболее чувствительны к недостатку кислорода клетки головного мозга, которые и повреждаются в первую очередь. Степень их повреждения зависит от тяжести и продолжительности кислородного голодания. Нарушения ЦНС легкой степени могут остаться незамеченными в роддоме, и ребенок выписывается домой. Внимательная мама, круглосуточно наблюдающая за малышом, быстрее любого врача заметит симптомы, которые сигнализируют о нарушении центральной нервной системы, о повышении нервно-рефлекторной возбудимости. И обратится за консультацией к невропатологу с жалобами на беспокойство, поверхностный сон, вздрагивания, срыгивания, дрожание подбородка и кистей ручек, усиливающиеся при крике.

Врачебный осмотр подтвердит наблюдения мамы и отметит нарушение мышечного тонуса, который при ПЭП может быть повышенным (гипертония мышц), пониженным (гипотония) и неравномерным (дистония), когда на фоне мышечной гипотонии возникает гипертонус отдельных мышечных групп, связанный с беспокойством ребенка, изменением положения его тела.

В материнской утробе плод находится в эмбриональной позе, позволяющей занимать как можно меньше места: конечности согнуты и вместе с подбородком плотно прижаты к туловищу.

У грудничков тонус сгибательной мускулатуры верхних и нижних конечностей остается повышенным еще в течение полугода, и это считается нормальным явлением, так же как и типичная для новорожденных поза боксера. Постепенное понижение мышечного тонуса и возрастание двигательной активности малыша дают возможность педиатру и невропатологу контролировать его физическое развитие. Нарушение мышечного тонуса влечет за собой задержку физического и психического развития.

И опять важная роль в диагностике этой патологии принадлежит маме, которая наблюдает за развитием моторной деятельности, движениями ребенка с первых дней его жизни.